NFA mener at den foreslåtte forskriftsendring er fornuftig og i tråd med hvordan riktig bruk av slike analyser oppfattes blant våre medlemmer. Analysen brukes ikke som en prediktiv genetisk test, men en analyse på linje med serumkonsentrasjonsmålinger og medisinsk biokjemiske analyser (f.eks.: laktoseintoleranse-gentest).
Farmakogenetiske analyser vil i de fleste tilfeller kun gi informasjon om hvordan en pasient vil respondere på en medikamentell behandling og ikke si noe mer om risiko for fremtidig sykdom.
Vi er enige i at det er grunnlag for å endre forskriften slik at slike analyser ikke lenger vil medføre krav om skriftlig samtykke, genetisk veiledning og godkjenning av virksomhet og rapportering.
Kun unntaksvis vil en slik analyse kunne si noe om risiko for fremtidig (eller tilstedeværende) sykdom, som eksempel kan nevnes at en mutasjon i genet som koder for det legemiddel - metaboliserende enzymet UGT1A1. Dette er også en markør for Gilbert syndrom, som forårsakes nettopp av en slik mutasjon. Den alvorligste formen for mutasjon på dette genet vil føre til Crigler-Najjar syndrom, en alvorlig tilstand som forventes å være diagnostisert lenge før det er aktuelt med farmakogenetisk analyse. Vi anser dette som en spesiell problemstilling som ikke vil ha klinisk relevans for norske allmennleger og mener at hverken denne eller de andre nåværende farmakogenetiske analysene i seg selv utløse behov for genetisk veiledning.
NFA mener at økt bruk av farmakogenetiske analyser kan medføre økt legemiddelsikkerhet, i det man kan unngå uhensiktsmessig medisinering med legemidler som kan få høyere eller lavere serumkonsentrasjon enn forventet i normalbefolkningen. I den nærmeste fremtid vil det likevel antas at kostnadsnivået for slike analyser vil være høyt, nytten usikker og kunnskapsnivået om analysene generelt er ganske lavt, Slik at det kan være riktig å anbefale at slike analyser kun rekvireres der det er god indikasjon.
Vi tror det kan være på sin plass å utføre disse analysene i de tilfelle der serumkonsentrasjons undersøkelse av det aktuelle legemidlet gir behov for videre utredning. Vi tror det er klokt at det tilbys lett tilgjengelig rådgivning av klinisk farmakolog eller medisinsk genetiker til de fastleger som ønsker å benytte disse analysene.
Med vennlig hilsen
Petter Brelin
Leder
Bente Mjølstad
Nestleder
Ketil Espnes
Referansegruppa