Helse- og omsorgsdepartementet (HOD) har sendt på høring et forslag til endring i behandlingsbiobankloven som åpner for at blodprøvene som tas i den nasjonale screeningen av nyfødte kan lagres uten tidsbegrensning (del 1). Det vil fortsatt være krav om samtykke og anledning til å be om destruksjon av det innsamlede materiale til enhver tid. HOD foreslår også å utvide nyfødtscreeningen med to nye tester for alvorlig immunsvikt (del 2).
Forslag om endring i behandlings-biobanklovgivningen (del 1)
I Norge får alle fødende tilbud om nyfødtundersøkelse av barnet som inkluderer screening for 23 alvorlige arvelige sykdommer som alle er lettere å behandle hvis de oppdages tidlig. Undersøkelsen innebærer at det tas en blodprøve av barnet og at det registreres helseopplysninger om mor og barn. Blodprøver og helseopplysninger lagres ved Oslo Universitetssykehus (OUS). Etter dagens regelverk skal prøvene destrueres etter seks år.
HOD foreslår i dette høringsnotatet en ny bestemmelse i behandlingsbiobankloven som skal gi adgang til lagring av blodprøvene uten tidsbegrensning. Blodprøvene skal fortsatt kunne brukes til helsehjelp, kvalitetssikring, metodeutvikling og forskning etter de alminnelige reglene i behandlingsbiobankloven og helseforskningsloven. Oppbevaringen baserer seg på samtykke fra foreldrene på vegne av barnet. Prøvene kan destrueres dersom samtykket trekkes tilbake. Barnet selv kan oppheve samtykke når det blir 16 år.
Ved første øyekast kan dette synes som en ubetydelig og liten endring, men ved nærmere ettertanke reiser dette en rekke etiske spørsmål.
Ettersom oppslutningen til nyfødtscreeningen er nesten 100% vil denne ordningen i praksis betyr at man ila noen år vil ha en nasjonal biobank som vil inneholde biologisk materiale fra nesten hele den yngre delen av den norske befolkningen. Dette vil i praksis innebære at vi vil lagre all genetisk informasjon om hver enkelt innbygger. Dette åpner for uante muligheter forskningsmessig og omtales i høringsnotatet med begeistring.
Hvis det biologiske materialet/ opplysningene skal brukes i forskning utover tema knyttet til nyfødtscreeningen - skal der som hovedregel innhentes nytt samtykke jmf helseforskningsloven. Regional etisk komite har mulighet til å gi tillatelse til at samtykket ikke innhentes, dersom de finner gode argumenter for dette. NFA opplever at dette gjøres i større grad enn tidligere. Dette er en utvikling som bekymrer oss, og som kan være med på å undergrave tilliten til nyfødtscreeningen og helsetjenesten på sikt. Vi er også bekymret for at det som initialt er en biobank innsamlet for medisinske formål etter hvert vil kunne bli brukt til sndre ikke-medisinske formål slik som etterforskning av forbrytelser eller kommersialisering av databasen.
Medisinsk forskning utvikler seg raskt og det har de senere år vært store forventninger til individtilpasset presisjonsmedisin, ofte omtalt som persontilpasset medisin, hvorav kunnskap om mulighet for påvisning og utvikling av effektiv behandling av sjeldne genetisk arvelige sykdommer har vært trukket frem som et viktig satsningsområde. Som vi tidligere har påpekt er det i midlertidig liten diskusjon rundt etiske utfordringer i dette nye landskapet. Hvordan skal vi på en god og etisk forsvarlig måte håndtere den raskt økende kunnskapen om potensielt sykdomsskapende gener – som ofte kan påvises lenge før man evt har rukket å utvikle effektiv behandling? Hvordan skal forskere forholde seg til evt oppdagelser/ funn som kan ha klinisk relevans – og i hvilken grad bør/skal/kan informasjon gis tilbake til forskningsdeltagerne? Og hvordan sikrer man seg godt informerte samtykker i en faglig verden som utvikler seg lynraskt og der konsekvensene er hva man samtykker til er vanskelig å få oversikt over?
Dette spørsmålet er allerede i dag aktuelt og vil ikke bli mindre i fremtiden hvis man setter f.eks hel-genom-sekvensering i system. I mye større grad enn tidligere opplever vi en forventning om at pasienter skal kunne bevege seg mellom å være pasient i klinikken - og et forskningsobjekt, og at alle innbyggere skal bidra med «sine» helsedata til fellesskapets gode; i denne rapporten argumenterer man med at dette føyer seg inn i en tradisjonell og god demokratisk ånd. Denne forventningen - og den uklare grensen mellom å være pasient og forskningsobjekt – vil helt klart utfordre vårt ideal om at pasienter skal føle seg fri til å takke nei til å delta i forskningsprosjekter uten at dette skal grunngis.
I denne sammenheng er det også ekstra utfordrende ettersom det er foreldre som skal samtykke på vegne av sine barn. Kravet om informert samtykke innebærer at man forstår hva man går med på. Dette er erfaringsmessig vanskelig når det gjelder en selv, og om mulig må det være enda vanskeligere når man skal ta valg på vegne av andre – i denne sammenheng egne barn. Og ikke minst innen et fagområde der det trolig er vanskelig å få oversikt over potensielle konsekvenser 40-50 år frem i tid.
På bakgrunn av dette er NFA skeptisk til å støtte et forslag om en utvidelse av biomateriale fra 6 år til oppbevaring på livstid, gitt på bakgrunn av foreldres samtykke. En mulighet kan være å utvide fra 6 til 18 år, og deretter innhente nytt samtykke når barnet fyller 18 år.
Inkludering av to nye prøver i nyfødt screeningprogrammet mot alvorlig immunsvikt (del 2).
HOD foreslår å utvide tilbudet ved nyfødtscreeningen ved å bruke den samme blodprøven til også å teste om barnet lider av alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) og andre alvorlige T-celle defekter. Forslaget innebærer endringer i forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte. Etter hva NFA forstår er det slik at mange av disse barna kan bli helt friske med benmargstransplantasjon, men det er langt større mulighet for å lykkes med behandlingen dersom sykdommen oppdages tidlig. Slik vi forstår det fyller også testene WHO sine øvrige krav til screening, bl.a. gjennom at testen er sikker, presis og validert.
Forslaget støttes derfor.
Med vennlig hilsen
Petter Brelin, leder
Bente Prytz Mjølstad, styremedlem
Andreas Pahle, styremedlem