Helse- og omsorgsdepartementet (HOD) har sendt på høring forslag til endringer i bioteknologiloven. Dagens lov trådte i kraft i 2004 og når et tjuetalls forslag sendes på høring innebærer dette den største oppdateringen av bioteknologiloven siden 2005 Det foreslås endringer blant annet i reglene om assistert befruktning, forenklinger av reguleringene av prediktive genetiske undersøkelser i helsetjenesten og genterapi, en tydeliggjøring av forbudet mot å teste andre ved genetiske selvtester og en presisering av bioteknologilovens virkeområde for forskning som bruker genetiske undersøkelser. Mange av forslagene er pragmatiske oppdateringer som Norsk forening for allmennmedisin (NFA) ikke har problemer med å slutte seg til, men NFA ønsker å kommentere noen grunnleggende premisser HOD legger til grunn for sin argumentasjon.
Til nå har gentesting i Norge vært forbundet med streng regulering og analysene har vært gjort av helsepersonell. Hovedgrunnen for dette, har historisk vært erkjennelsen av at det kan være krevende å motta informasjon om risiko om potensielt alvorlig sykdom i fremtiden hos den som blir testet, dette være seg egen sykdom eller sykdom hos avkom der hvor det er snakk om testing av foster. Blant annet har det vært stilt krav om genetisk veiledning i forbindelse med slik testing. De siste årene har det skjedd en eksplosjonsartet utvikling i hvilke tester som tilbys og rimelige tester er gjort tilgjengelig for befolkningen gjennom internett – uten noen form for veiledning rundt testenes treffsikkerhet (som ofte er svært dårlig – mer om dette senere) eller implikasjoner av et positivt testresultat (hvordan påvirker for eksempel kunnskap om en forhøyet risiko for å utvikle sykdom som demens eller kreft måten vi lever livene våre på?).
Særlig i punkt 11 i høringsforslaget er det tydelig at HODs hovedantagelse når det gjelder genetisk testing er at informasjonen denne kan gi oss mennesker er god, nærmest ubetinget god. De argumenterer derfor med at tilgangen til slike tester bør begrenses i langt mindre enn i dag. Denne antagelsen er i beste fall unyansert. Nyere studier gir støtte til å være varsom med bruken av slike tester da de kan føre til ”selvoppfyllende profetier”. I en artikkel publisert i Nature Human Behaviour i desember 2018 viser et forskerteam fra Stanford University hvordan fysiologien kan påvirkes av den kunnskapen vi får gjennom genetiske tester – uavhengig av den reelle genetiske risikoen den enkelte har (Nat Hum Behav. 2019 Jan;3(1):48-56. doi: 10.1038/s41562-018-0483-4. Epub 2018 Dec 10 - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30932047). I korthet viste forskerne gjennom fysiologiske tester at en kunne endre prestasjonene til testdeltakerne med hensyn til kardiorespiratorisk ytelse, fysisk utholdenhet og metthetsfølelse, på en selvoppfyllende måte, bare gjennom å gi dem kunnskap om genetisk risikoprofil. Ofte var endringene langt større enn det den genetiske risikoen skulle tilsi. Selv om genetiske tester kan være nyttige for testpersonene, viser dette at man fortsatt bør være kritiske til når slike tester er berettiget. Vi synes det er grunn til å løfte frem denne advarselen når en legger opp til det som kan oppfattes som en”oppmyking” av regelverket for å gjøre det mer ”forbrukervennlig”. Genetisk testing har mulighet til å identifisere risiko for nær sagt all sykdom. Det er imidlertid ikke gitt at genotype er det samme som fenotype. Risikobegrepet har vist seg vanskelig å forstå, ikke bare for pasienter, men også for helsepersonell. Det er en økende bekymring i fagmiljøene nasjonalt og internasjonalt at det å skape ”risikanter” gjennom ukritisk testing fører til mer uhelse enn helse. Genetisk testing er en potensiell høypotent driver av risikoklassifisering. NFA ønsker spesielt å påpeke dette i forbindelse med:
Kapittel 11: Om bruk av genetiske undersøkelser i helsetjenesten
Bioteknologiloven gjør en distinksjon mellom tre kategorier genetiske undersøkelser av fødte: i) de testene som kan brukes til å stille en diagnose, ii) de testene som kan avdekke risiko for fremtidig sykdom – kalt prediktive genetiske undersøkelser og iii) de testene som kan bestemme kjønnstilhørighet med unntak av undersøkelser for identifikasjonsformål.
Helse -og omsorgsdepartementet (HOD) går imot flertallet av Bioteknologirådets medlemmer som mener at «genetiske tester med diagnostiske eller behandlingsmessige siktemål og enhver form for helgenomsekvensering/eksomsekvensering kun (vår uthevning) bør tillates innen helsevesenet». Med andre ord: slike tester anbefales av HOD å være fritt tilgjengelig for den allmenne populasjon. Argumentet for dette er flerdelt. Vi vil her imøtegå de enkelte delene.
1) HOD mener det er «vanskelig å se at et slikt forbud er nødvendig av folkehelsehensyn» og at «det vil også kunne anses å være et uforholdsmessig inngrep mot forbrukerne. I praksis vil mennesker nektes kunnskap om sin egen kropp og helse. Selve testmateriellet (for eksempel en vattpinne og en beholder til å sende prøvematerialet i) er i seg selv ikke helseskadelig. Selve bruken av genetiske selvtester kan heller ikke anses som helseskadelig. Selvtester er frivillige tester og forbrukeren vurderer selv om han eller hun vil ta en slik test eller ikke».
HODs antagelse er altså at all tilgjengelig informasjon hva gjelder genetisk testing er både god og riktig. NFA vil gjerne presisere dette og foreslå en distinksjon som er relevant i klinisk praksis: nemlig en mellom høy – og lavprevalente sykdommer. Alle tester har en iboende usikkerhet i seg. Testegenskapene hva gjelder å oppdage sykdom som faktisk er der (sensitivitet) og å utelukke sykdom som ikke er der (spesifisitet) er eksempler på denne usikkerheten. Imidlertid er disse testegenskapene ikke like relevante som et annet begrepspar, nemlig testens positive – og negative prediktiv verdi. Dette er kort fortalt sannsynligheten for at en testverdi stemmer (positivt eller negativt) gitt at testen slår ut den ene eller andre veien. For denne testegenskapen er forekomsten av sykdommen i populasjonen avgjørende. Som eksempel kan vi peke på den såkalte NIPT-testen, som kan brukes til å analysere fosterets arvemateriale. Selv om denne testen muligens faller utenfor høringens primære brukergruppe, er den et eklatant eksempel på hvordan selv tester med svært god sensitivitet og spesifisitet kan produsere uhensiktsmessige resultater. I en større publisert studie ble det beregnet at ved å teste alle gravide ville en finne 511 positive NIPT-testsvar for Downs syndrom per 100.000 svangerskap
(https://bmjopen.bmj.com/content/6/1/e010002.short). Som studien viser vil 417 av disse faktisk ha Downs og de resterende 94 være falske positive tester, altså tester hvor fosteret uriktig blir diagnostisert med denne tilstanden. Downs syndrom kan sies å ha en viss forekomst i befolkningen, men for med lavere forekomst illustreres slagsiden av genetisk testing tydeligere. For hvis den samme populasjonen med 100.000 mennesker screenes genetisk for Edwards syndrom, vil man finne 256 positive tester og av disse vil 154 være falske positive. For Patau syndrom vil en finne 94 positive tester hvorav 42 har falske positive svar. Villundersøkelser i form av genetiske selvtester (og alle andre tester) vil med andre ord, uansett hvor høy sensitivitet og spesifisitet de har, finne et stort antall falske positive tester, hvis man undersøker for sjeldne sykdommer.
En ny studie viser at kommersielle gentester i form av sålte SNP-chips som mange av de kommersielle aktørene på markedet bruker er «ekstremt upålitelige» til å genotype veldig sjeldne patogene varianter. Forskerne advarer sterkt mot å bruke disse til å veilede i beslutninger om helse uten en validering av resultatet https://www.biorxiv.org/content/10.1101/696799v1.
Å hevde, som HOD gjør, at «i praksis vil mennesker nektes kunnskap om sin egen kropp og helse» hvis de ikke får tilgang til disse testene kan derfor møtes med følgende motspørsmål: er det bedre at menneskene får tilgang til uriktig/gal informasjon om sin egen helse, enn at de ikke får noe informasjon?
Som vei videre foreslår NFA at HOD vurderer følgende nyanseringer i lys av empirien vi har lagt frem. For det første bør det vurderes hva man ønsker å få ut av testene. Selv om mange av testene har lave positive prediktive verdier, har mange høye negative prediktive verdier, det vil si sannsynlighet for at det ikke foreligger sykdom gitt at testen viser sykdom. Her er det etter NFAs mening et visst potensiale i å «avriske» pasienter, altså å få fjernet merkelappen «i risiko for sykdom». Det andre er å få en presisering på hva HOD tenker om genetisk testing av høy – og lavprevalente sykdommer.
HODs andre antagelse er at et frislipp av disse testene ikke vil ha noe å si for folkehelsen. NFA og et etterhvert økende medisinsk fagfelt har i de senere år rettet lys mot overdiagnostikk – og overbehandling av pasienter. Begrepet overdiagnostikk kan forklares som det fenomenet hvor en finner «abnormaliteter» ved testing som må klassifiseres som sykdom, men som ikke vil påføre pasienten lidelse eller redusere levetiden. Dette skjer i en medisinsk kontekst der stadig flere utsettes for avanserte undersøkelsesmetoder. Poenget et at slike «abnormaliteter» må følges opp på vanlig måte både i primær – og spesialisthelsetjenesten. Ikke bare vil dette påvirke det enkelte mennesket som urettmessig blir klassifisert som syk med de lidelsene det innebærer, det vil også – naturligvis – påvirke produksjonslinjen i alle ledd av helsetjenesten. Pasienter med reell sykdom, som faktisk trenger hjelp, vil potensielt måtte sendes lengre tilbake i køene på bekostning av de med «abnormale funn». Det er med andre ord all grunn til å tro at folkehelsen vil bli påvirket av økt tilgjengelighet av nye tester.
2) HOD mener at «et slikt forbud ville ha forhindret apotekene å tilby denne typen genetiske selvtester eller testmateriell direkte til forbrukere».
Utfra det vi har skissert i punkt 1 er det all grunn til å være restriktiv med salg av genetiske selvtester fra apotekene. Dersom implikasjonen av det Bioteknologrådet mener blir tatt til følge er nettopp å hindre apotekene i slike salg, vil det være i tråd med NFAs mening.
3) Til slutt mener HOD at «et slikt forbud (representerer) et teknisk handelshinder innenfor EØS-regelverket, og det må dokumenteres at folkehelsehensyn gjør dette nødvendig. Det må godgjøres at tiltaket er forholdsmessig og saken må på høring i alle EU/EØS-land etter EØS-høringsloven».
NFA mener dette folkehelsetilsynet er begrunnet i punkt 1.
Avslutningsvis er NFA kjent med at Helsedirektoratet har fått i oppgave av HOD om å «starte arbeid med informasjonstiltak som kan øke den generelle kunnskapen i befolkningen og helsetjenesten om persontilpasset medisin, herunder betydningen av genetiske undersøkelser og selvtester». Dette anser vi som et svært godt tiltak og er gladelig behjelpelig med arbeidet. Imidlertid anser vi det som nødvendig at denne informasjonen til befolkningen bør komme før frisleppet av kommersielt tilgjengelige gentester.
NFA finner andre deler av endringsforslagene mindre problematisk å støtte:
De første 4 kapitlene i høringsdokumentet er sammendrag og generell informasjon om internasjonale rammer, menneskerettigheter og andre helselover og prioriteringer.
Kapittel 5. Om grensen for antall barn og antall familier per sæddonor og pasientbetaling for inseminasjon.
Departementet har bedt Helsedirektoratet om å endre retningslinjene fra et satt antall barn per sæd-donor til et satt antall familier per donor. NFA mener dette er fornuftig slik at familier med ønske om mer enn ett barn, kan få donor-sæd fra samme giver til alle barna.
Departementet følger også opp Stortingets vedtak om at inseminasjon ikke skal telle som de tre forsøkene med assistert befruktning. Dette er også en fornuftig presisering.
Kapittel 6. Ny aldersgrense for barns rett til opplysninger om donor og opplysningsplikt for foreldre.
Departementet foreslår å videreføre reglene om ikke-anonym sæddonasjon. Det foreslås også å sette ned aldersgrensen for et barns rettighet til å få kjennskap til sæddonors identitet fra 18 til 15 år. NFA mener at en kanskje kunne ha holdt seg til en anbefaling om at slik informasjon kan gis allerede ved 15 år dersom barnet virker modent nok til å motta slik informasjon
Kapittel 7. Vurdering av søkeres egnethet ved assistert befruktning.
NFA støtter at søkers omsorgsevne blir vurdert ved assistert befruktning, men det advares mot å lege ansvaret for vurderingen på enkeltleger. Slik vurdering må skje i et samarbeid mellom avdelingens spesialister, basert på opplysninger fra henvisende instans. Fremlegging av politiattest må kunne inngå som en rutinemessig del av dette, men det må lages nøye rettledninger på hvordan eventuelt ulike forhold påvirker omsorgsevne.
Departementet foreslår å sette en fast øvre aldersgrense for assistert befruktning på 45 år for kvinnen. NFA mener at selv om dette er en høy aldersgrense dersom en tar hensyn til risiko for mor og barn, må dette kunne aksepteres siden spontan graviditet med vellykkede svangerskap og fødsler i denne alder ikke er uvanlig. De aller fleste med ufrivillig infertilitet søker sannsynligvis hjelp på et tidligere tidspunkt.
Kapittel 8. Lagring av ubefruktede egg og eggstokkvev på medisinsk grunnlag.
NFA støtter forslaget om at loven endres slik at rett til lagring av ubefruktede egg og eggstokkvev på medisinsk grunnlag også omfatter medisinske tilstander som kan medføre infertilitet i ung alder. Det forutsettes like rettigheter for begge kjønn.
Kapittel 9. Tidsgrense for lagring av befruktede egg.
NFA har ikke innvendinger utover at det også her må tilstrebes å tilby et så likt helsetilbud for befolkningen som mulig, uavhengig av hvor i landet man bor. Egg må lagres i en rimelig tid sett i forhold til kvinnens alder ved høsting.
Kapittel 10. Bruk av lagret egg som er befruktet med donorsæd med ny partner.
NFA er enig i at det nye paret bør kunne få benytte det befruktede egget så lenge det er benyttet donor-sæd, søkerne oppfyller vilkårene for assistert befruktning og begge samtykker til innsetting av det befruktede egget.
Kapittel 11. Bruk av genetiske undersøkelser i helsetjenesten.
Er allerede omfattende omtalt over.
Kapittel 12. Presisering av forbudet mot å teste andre (selvtester).
Støttes. NFA ønsker at dette presiseres særlig i et informasjonsarbeid rettet mot befolkningen, som omtalt over.
Kapittel 13. Bruk av genetiske undersøkelser i forskning.
Kapittel 14. Genterapi
Bioteknologiloven sier i dag at genterapi bare kan brukes når hensikten er å behandle alvorlig sykdom eller for å forhindre at alvorlig sykdom oppstår.
Departementet foreslår at kravet om alvorlighet fjernes. NFA støtter dette, gitt en streng vurdering av medisinsk nytte legges til grunn.
Kapittel 15. Administrative og økonomiske konsekvenser.
NFA har ikke kompetanse til å vurdere administrative og økonomiske konsekvenser av endringene.
Med vennlig hilsen
Petter Brelin Andreas Pahle
Leder Styremedlem