Erythromelalgi

1. Erythromelalgi og mikrosirkulasjon (Epidemiologi, Gentesting, Fysiologiske studier) Mari Skylstad Kvernebo, Knut Kvernebo, Cato Mørk, Petter Gjersvik

Gjennom 30 år har man undersøkt pasienter med erythromelalgi ved Rikshospitalet. Vi har etter hvert trolig det største samlede materialet på denne pasientgruppen (ca 250 pasienter). Målet med studien er å kartlegge langtidsprognose, inkl beskrive alvorlige tilfeller med kritisk vevshypoksi. Pasienter har også besvart spørsmål om livskvalitet og andre helseproblemer. I tillegg er vi i gang med å genteste pasienter for et kjent gen som er assosiert med erythromelalgi (SCN9A) . Det gjøres også et utvidet gensøk som kan bidra til bedre forståelse av smerteformidling. Vi ønsker også å undersøke oksygenleveransen i nutritive kapillærer i hud under pågående erythromelalgi-anfall ved hjelp av video-mikroskopi, spektroskopi og lase doppler.