Norsk forening for dermatologi og venerologi

Oslo universitetssykehus

Genodermatoser

7. mai 2016

1. Mechanism of pathogenesis in Ichtyosis prematurity syndrome (basal forskning) – Dennis Khnykin (OUS)

Fokus på mekanismer av allergi utvikling i Ichtyosis prematurity syndrome pasientene.

2. Identification of the responsible gene for keratolytic winter erythema( KWE) (Basalforskning, klinisk forskning, translasjonsforskning) Jan C Sitek (OUS)/ Torunn Fiskerstrand (HUS)

Kartlegging av genetisk grunnlag for KWE. Samarbeid med Nederland, Sør Afrika, Canada  og Norge. 2 familier i Norge med  sykdommen. Skal fortsette med funksjonelle studier i 2016

3. Somatiske mutasjoner ved Sturge-Weber syndrom (Basal og klinisk forskning)  - Kaja Selmer & Roar Fjær – Medisinsk genetikk, Ullevål Olav Sundnes – Hudavdelinga/Avd for Patologi (OUS)

Det er nylig beskrive ein somatisk mutasjon (GNAQ) i affiserte ommråder i pasienter med Sturge-Weber syndrom og Port-Wine stains. Vi vil i denne studien ved hjelp av biopsier fra affisert og uaffiserte hudområder undersøke pasienter med SWS for å:
         1. Undersøke hyppighet av GNAQ
         2. Oppdage eventuelt andre mutasjoner i pasienter som ikkje får påvist GNAQ-mutasjonen
         3. Ved hjelp av avanserte cellkulturteknikkar og lasermikrodisseksjon avgjøre i hvilke celltyper disse mutasjonene sitter.