Norsk forening for dermatologi og venerologi

Oslo universitetssykehus

Hereditært Angioedem

7. mai 2016

1. Hereditært angioødem (Hereditary angioedema with C1-inhibitor) og genmutasjoner (translasjonell forskning) Irene Johnsrud (OUS),  mail: irejoh@ous-hf.no

I denne studien undersøker vi genmutasjoner hos pasienter med HAE diagnose som har vært til vurdering/behandling på hudavdelingen OUS. Alle pasienter hadde sikker HAE diagnose. Vi fant både tidligere rapporterte mutasjoner og nye mutasjoner som tidligere ikke var beskrevet.  Pasientene inkludert kom fra hele Norge og bestod av 25 familier tilsammen. Bakgrunnen for studien var viktigheten med diagnostiseringen med mutasjonsanalyse da det blant annet er vanskelig å vurdere blodprøver for diagnose hos små barn (måle C1-inhibitor nivå og funksjon som er upålitelige hos små barn). Det er gitt ut flere tilsvarende artikler med nye genmutasjoner hos HAE pasienter bade I Europa, Asia og Sør-Amerika.