Har Maria forelsket seg i feil mann? Louis er attraktiv, sjarmerende og velutdannet. Men - han har det såkalte Stigmaet. I den Greske delen av Kypros kaller befolkningen det genetiske anlegget «Stigma» om man er bærer for den genetiske blodsykdommen Talassemi. Denne arvelige sykdommen betyr at hemoglobin i røde blodceller ikke dannes på riktig måte og at de som har den genetiske defekten fra begge foreldre jevnlig må få blodtransfusjoner og daglig må ta medisiner for ikke å dø i ung alder.
Louis har kun arvet anlegget fra en av foreldrene og han er derfor frisk. Om han imidlertid får barn med en kvinne som bærer det samme anlegget er risikoen 25 % for at barnet får det samme anlegget i dobbel dose og dermed utvikler sykdommen talassemi. Nettopp dette er tilfellet for Maria og Louis. De ble allerede som ungdommer testet for sin bærerstatus. Maria var 16 år og Louis 18 år da de fikk greie på at de begge var bærere av genfeilen. De ble kjent med hverandre på yrkesskolen og tenkte ikke på testresultatet før de ble forelsket og ønsket å få barn sammen. Da fortalte de hverandre om sitt felles stigma.
Skulle paret avslutte forholdet? Skulle de gi avkall på eget avkom? Skulle de ved hjelp av in vitro fertilisering skape embryoner i et laboratorium og kun la embryoer uten talassemi bli båret fram? Spørsmålene som Maia og Louis stiller seg har aktualitet for alle par med barneønske ettersom alle mennesker har sine «stigma», også for andre genetiske sykdommer. Ved siden av talassemi er i mellomtiden mer enn tusen recessivt arvelige sykdommer som oppstår når barnet får anlegget fra begge foreldre beskrevet. Statistisk sett er et friskt menneske i gjennomsnitt bærer av minst 5 recessivt arvelige sykdommer.
Dette tenker de færreste på og trolig har 0,5 % av alle levendefødte barn en recessiv sykdom. De fleste er alvorlige, ofte invalidiserende og noen er dødelige.
Ved hjelp av nye gentester kan foreldre nå få avklart risikoen for å bringe et barn til verden med en arvelig sykdom allerede før unnfangelsen. Prisen for å få sekvensert sitt individuelle genom er i ferd med å synke under den magiske grensen på 1000 US$. Dermed blir det for mange potensielle foreldre mulig å få undersøkt sin genetiske profil og sammenligne sin bærertilstand for recessive sykdommer, før de blir forelsket eller i alle fall før de får barn sammen.
Firmaet GenePeeks i USA (https://my.genepeeks.com) tilbyr denne muligheten der mulige foreldre sender inn en spyttprøve for analyse. Medarbeiderne i firmaet undersøker den enkeltes genom og identifiserer de potensielle foreldres bærertilstand for forskjellige recessivt arvelige sykdommer. Dernest forenes koden for mannens og kvinnes genom i en datamaskin for å simulere de forskjellige alternative kombinasjoner av arvegodset ved en eventuell unnfangelse. Prosessen skaper tusenvis av hypotetiske «virtuelle spedbarn», og på denne måten kan parene vurdere sykdomsrisiko for et fremtidig barn. Så langt har imidlertid få kunder benyttet tilbudet. Hans-Hilger Ropers, direktør ved Max-Planck-Instituttet for Molekylær Genetikk i Berlin, synes det er bra at par med barneønske i forkant kan orientere seg om deres fremtidige barns sykdomsrisiko: «Om foreldre lar seg teste med henblikk på alle kjente recessive sykdommer, vil tallet på barn med alvorlige lidelser gå ned».
Kypros er et slags fremtidslaboratorium for den nye gentestverdenen. At 12 % av befolkningen er bærere av genet for talassemi skyldes at bærertilstanden gir beskyttelse mot malaria som i årtusener eksisterte på øya. Dette ga en genetisk seleksjon som i dag, i dobbel porsjon, gjør at man får den alvorlige sykdommen talassemi. Tidligere ble 1 av 160 barn født med talassemi på Kypros. Dette førte til mangel på blod i øyas blodbanker grunnet talassemipasientenes transfusjonsbehov. Foreldre måtte tigge blant familie og bekjente for å få nok blod til sine syke barn.
Samtidig forsto mange Kyprioter ikke sykdommens årsak. På landsbygda het det at det syke blod var Guds straffedom for foreldrenes synder.
Den Kypriotiske regjering startet et prevensjonsprogram for å redusere fødselsfrekvensen av syke barn. Ungdom ble screenet for bærerstatus og par fikk kun gifte seg når de kjente sin bærerstatus.
I mellomtiden fødes nå nesten ingen barn på Kypros lenger med talassemi…
Fra Der Spiegel 41/2914, Jørg Blech
Formidlet/oversatt av Dag Malm
De virtuelle spedbarn
Nå kan par bli testet for avkommets risiko for arvelige sykdommer allerede før unnfangelsen.Vil prognoser fra Genetiske Laboratorier bestemme hvem som får barn med hvem i fremtiden?
