Molekylærgenetikk

Informasjon

Leger i utdanning i Medisinsk genetikk

Mandag 12. november

09.30

Velkommen

Lars Retterstøl

09.40

Pause

09.45

Introduksjon; genetikkens historie (inkl. Sangersekvensering)

Knut Erik Berge

10.30

Vurdering av varianters patogenisitet

Mari Ann Kulseth

11.30

Lunsj

12.30

Praktiske oppgaver, variantvurdering – inkl 20 min oppsummering

13.45

Rettsgenetiske analyser (STR-analyser med mer)

Marguerethe R Stenersen

14.30

Pause

14.45

Fragment- og markøranalyser i genetisk diagnostikk

Mette Kroken

16.00

Slutt dag 1

Tirsdag 13. november

09.00

Analyseverktøy (UCSC, Alamut, IGV, Ella m.fl.?)

Eidi Nafstad

Morten Christoph Eike

09.45

Dypsekvensering; en metodeintroduksjon (styrker, svakheter og fallgruver)

Øystein Holla

10.30

Pause

10.45

Hva en bioinformatiker gjør og ikke gjør

Svein Tore Seljebotn

11.30

Lunsj

12.30

Genomisk kopitallsvariasjon;

Årsaker, sykdomsmekanismer og molekylærgenetiske analysemetoder (matriser, MLPA)

Gunnar Houge

13.30

Pause

13.45

Presisjonsmedisin – en titt inn i fremtiden – TBA

14.45

Kursprøve og oppsummering

15.30

Slutt

Skriv ut program

Stengt for påmelding

Meld deg av

Praktiske henvendelser

Kontor for legers videre- og etterutdanning - Oslo

Antall kurstimer

Sted

OUS - Ullevål

Kirkeveien 166

0407 OSLO

NORGE

Kurslokale

Laboratoriebygget, Møterom Nord, 6. etg.

Maks antall deltakere

Kurseiere

Den norske legeforening

Det medisinske fakultet i Oslo