Uke 30: JAK2- og CALR-mutasjon prevalens i DK
Studien tar for seg prevalensen av JAK2V617Fog calretikulinmutasjoner i en generell dansk populasjon på ca 20.000 mennesker. Man finner en betydelig høyere forekomst av JAK2 mutasjon i befolkningen enn i tidligere studier, primært ved bruk av mer sensitiv metode (ddPCR), og man viser for første gang prevalensen av CALR mutasjoner i befolkningen. 3,1 % av befolkningen er positiv for JAK2V617F og 0,16 % var positiv for CALR type 1 eller 2 mutasjon. Kun 2,5 % av pasientene som var mutasjonspositive hadde en MPN diagnose fra før. Økende alder, røyking og alkohol var risikofaktorer for mutasjon. Mutasjonspositive hadde høyere blodverdier og økt risiko for venøs tromboembolisme.
Artikkel