Sjeldne sykdommer er ikke så sjeldne ….
Sjeldne sykdommer er en globalt økende folkehelseutfordring. Nærmere 6% av verdens populasjon rammes av sjeldne sykdommer, noe som utgjør om lag 400 millioner mennesker. Det finnes ikke en samlet definisjon av sjeldne sykdommer, men i Europa og Storbritannia defineres de som tilstander med prevalens 1:2000 eller lavere. Samme definisjon bruker vi i Norge, og her lever det omtrent 300.000 mennesker med sjeldne og medfødte diagnoser. Ettersom den medisinske viten ekspanderer finner vi også flere avgrensbare sykdommer og flere nye behandlingsmåter.
Databasen Orpha.net inneholder 6.000 beskrevne tilstander. GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center) opererer med 10.000 sjeldne sykdommer. Over 70 % er genetisk betinget. Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser samordner alle kompetansesentrene for sjeldne diagnoser i Norge.
Selv om det finnes mye faglig informasjon tilgjengelig, er kunnskapsmangel blant helsepersonell fremdeles en stor utfordring. Vi ser at det kreves en mer aktiv og tilpasset tilnærming for å styrke bevisstheten blant allmennleger. Det er behov for inkludering av allmennleger og fastleger i faglige grupper og samarbeidsprosjekter rundt sjeldne sykdommer. Vi mener også det kan være behov for å etablere et satsningsområde på sjeldne tilstander i allmennlegetjenesten, for å forsterke kunnskapen på feltet.
Sjeldne sykdommer er oftest vanskelig å erkjenne klinisk. Det er behov for konkrete og praktiske retningslinjer og anbefalinger når legen kan mistenke en sjelden tilstand. Siden flere sjeldne sykdommer også kan ha uklare og uvanlige symptomer, ser vi en risiko for at flere av disse problemstillingene kan bli oversett eller falle ned i forskjellige sekkediagnoser. Det kan medføre en risiko for forsinket helsehjelp til denne pasientgruppen.
Faggruppen håper å komme i kontakt med flere kolleger som deler interessen for sjeldne sykdommer og ønsker å bidra. Aktivitetsnivået bestemmer vi selv. Ta gjerne kontakt med faggruppens leder Irina Halbostad, spesialist i allmennmedisin, ansatt som allmennlege ved helsestasjon i Namsos kommune.
Medlemmer i faggruppen:
- Irina Halbostad, MD, spesialist i allmennmedisin. Ansatt som allmennlege ved helsestasjon i Namsos kommune (administrativ ansvarlig). Kontakt: irina.halbostad@namsos.kommune.no
-
Gunhild Alvik Nyborg, MD, PhD fra Avdeling for allmennmedisin UiO. Sykehjemslege ved Vestby sykehjem. Tidligere fastlege med egen liste i Hammerfest og Bærum kommuner og postdoc ved Seksjon for revmatologi, Rikshospitalet.
-
Kristine Hjulstad, MD med Forskerlinje. Universitetslektor og timelærer i samfunnsmedisin, Institutt for helse og samfunn, UiO. Påbegynt en medisinsk Dr. philos. Snart ferdig spesialist i allmennmedisin ved Gvarv legesenter, Midt-Telemark kkommune.
-
Sven Walter, fastlege i Sandøy, spesialist i allmennmedisin, Ålesund kommune.
- Maja Husa Jakobsen, fastlege for døve og døvblinde i Oslo, spesialist i allmennmedisin