Norsk forening for medisinsk genetikk

Aktuelle saker

Fagmøte 2019 - Standardization in genetic testing

Vi ønsker velkommen til det 11. nasjonale fagmøte i genetikk i Trondheim 6.-7. november 2019.
25. april 2019

Abstractfrist 20. september. Påmeldingsfrist 9. oktober.

Følgende foredragsholdere er bekreftet:

Dominic McMullan, Consultant Clinical Scientist ved West Midlands Regional Genetics Laboratories (WMRGL), Birmingham. Dominic har vært rådgiver til den engelske regjeringen angående innføring av et «National Genomic Testing System». Han har lang erfaring med bruk av microarray og eksomsekvensering i prenataldiagnostikk. Dessuten er han sterk involvert i standardisering av varianttolkning.

Bill Newman, Consultant Clinical Scientist og Clinical Head of Division in Genomic Medicine Manchester University NHS Foundation Trust. Bill har bred kunnskap i og interesse for bruk av ulike teknologier for deteksjon av genetisk sykdomsårsak, inkludert problemstillinger rundt veiledning av pasienter og opplæring av genetikere og veiledere. Han har etablert en «Genome Clinic» der NGS resultater brukes i terapi av arvelige sykdommer.

Gisela Pettersson, spesialistlege i rettsmedisin, Rettsmedisinske enheten i Umeå. Gisela vil dele de svenske erfaringer ved plutselig og uventet død hos ungt individ fra et rettsmedisinsk perspektiv.

Mahsa Shabani, PhD, Interfaculty Center for Biomedical Ethics and Law, Leuven. Mahsa har en PhD i biomedisinsk etikk og jus fra universitet i Leuven. Hun har mange publikasjoner innenfor dette feltet, og har vært med å utforme retningslinjer for helgenomsekvensering innenfor diagnostikk i Belgia.

Gunnar Houge, Bergen, ESHG president, Avdelingsleder ved Avdeling for Medisinsk Genetikk. En av oppgavene Gunnar har valgt å fokusere på som sittende ESHG-president er å forbedre og standardisere varianttolkning basert på ACMG retningslinjer.

Det vil også komme representanter fra Helsedirektoratet, direktoratet fra eHelse og Helseplattformen for å gi en oppdatering om nasjonale standardiseringsprosjekter, fulgt av en paneldebatt. Det blir forelesninger, frie foredrag, og workshoper/parallellsesjoner begge dager. Dessuten posterviewing i pausene med innledende «elevator pitch».

Sted for konferansen: Scandic Nidelven hotell Trondheim

Vennlig hilsen styrene i NFMG, NSHG og arrangørene i Trondheim