Hvorfor interesse for Huntingtons sykdom
Verken i studietiden eller i spesialiseringsløpene møtte Elena Selvåg pasienter med Huntingtons sykdom (HS).
- Den første gangen jeg snakket om Huntington var faktisk da jeg var i dialog med Olavikens daværende direktør Geir Viksund og avdelingsoverlege Tor Jacob Moe om ansettelse.
Interessen for alderspsykiatri var allerede til stede, og Olaviken var en ønsket arbeidsplass for Selvåg på slutten av spesialiseringen.
- Jeg så allerede da for meg Olaviken som et sted jeg kunne ha lyst til å jobbe etter endt spesialisering. Interessen min for nevropsykiatri og Huntingtons sykdom spesielt ble vekket i intervjuprosessen, forteller hun.
Hun begynte raskt å lese seg opp på eksisterende kunnskap om HS, spesielt de nevropsykiatriske symptomene.
- Da jeg begynte på Olaviken, møtte jeg for første gang mennesker med sykdommen og deres pårørende. I 2011 fikk jeg behandlingsansvaret for gruppen. Etter det har det bare ballet på seg, smiler hun.
Nevropsykiatrisk seksjon Huntington
Elena Selvåg er i dag overlege ved institusjonen. NKS Olaviken alderspsykiatriske sykehus er en av få institusjoner i Norge som har et eget tilbud til mennesker med Huntingtons sykdom (HS) - Nevropsykiatrisk seksjon Huntington.
- Olaviken har erfaring med behandling og omsorg for personer med Huntingtons sykdom helt fra 1985. I 1999 ble det etablert en egen seksjon som i dag har 10 sengeplasser.
Etter å ha jobbet på Olaviken en stund, tok hun sammen med kolleger initiativ til å foreslå opprettelsen av en utredningsplass på spesialisthelsetjenestenivå for Helse Vest. Ikke bare fikk de ja, men det fulgte også finansiering med. Tilbudet er landsdekkende, og det eneste i sitt slag.
- Utredningsplassen ble opprettet i 2014 og eksisterer fremdeles. Det betyr at én plass i Avdeling Døgn er viet til utredning. Alle kan søkes hit, uavhengig av hvor i landet de bor.
Det er et tverrfaglig team med spesialisert kompetanse som står for utredning og vurdering.
- Teamet består av psykiater, spesialist i nevropsykologi, somatisk overlege med spesialisering i allmennmedisin, psykiatriske sykepleiere, vernepleier, ergoterapeut med spesialkompetanse på HS, helsefagarbeider med kompetanse på ernæring ved HS. Det er også en nevrolog og geriater som støtter oss med sin kompetanse.
Under vurderingsoppholdet gjøres en bred utredning.
- Vi ser på alt: psykiatrisk og somatisk helse, kognitiv funksjon, medikamenter, ernæringsstatus, behov for hjelpemidler, vurderer miljøterapeutiske tiltak og funksjon i daglige aktiviteter. Etter endt opphold, får pasientens hjemkommune nærmest en ferdig oppskrift for hva personen trenger av nødvendig oppfølging og helsehjelp for å ha så god livskvalitet som mulig.
NKS Olaviken driver også en poliklinikk for den samme pasientgruppen.
Fagnettverket Huntington
På nettsiden https://fagnettverkhuntington.no/ kan fagpersoner fra hele landet finne fram til de fem ressurssentrene som finnes i Norge knyttet til Huntingtons sykdom. NKS Olaviken er ett av dem. De ansatte står med navn, epostadresse og telefonnummer, og er tilgjengelige for råd og veiledning.
- Ja, er det fagpersoner der ute som har behov for å diskutere noe omkring en person med Huntingtons sykdom, er det bare å ta kontakt, tilbyr Selvåg.
Hun tror at de fleste psykiatere har hørt om sykdommen, men alle har kanskje ikke møtt personer som har den. Men noen personer med HS vil komme i kontakt med psykisk helsevern.
- Huntingtons sykdom er en dominant arvelig degenerativ hjernesykdom som utvikler seg gradvis over flere tiår. Sykdommen fører til personlighetsforandringer, kognitiv svikt og etter hvert utvikling av demens, forteller overlegen.
Sykdommen kommer oftest ikke til uttrykk før i voksen alder, gjerne i 35–45-årsalderen, selv om det arvelige anlegget for sykdommen er medfødt. Men det finnes også sjeldne varianter der symptomer starter før 20 årsalder eller etter 60.
- Omtrent 300 personer har diagnosen Huntingtons sykdom i Norge, og rundt 15 nordmenn får diagnosen årlig. Det finnes ingen helbredende behandling. Pasientene og familiene deres trenger god tverrfaglig oppfølging. Gjennomsnittlig lever mennesker i underkant av 20 år etter at sykdommen har begynt å utvikle seg.
Psykiske symptomer ved Huntingtons sykdom
Det er høyere forekomst av psykiske symptomer hos mennesker med HS enn i befolkningen ellers. De psykiske symptomene fører til redusert funksjon og livskvalitet hos personene med HS og øker belastningen for omsorgspersonene.
- Utfordringer ved HS dreier seg ikke bare om motoriske symptomer, men også om kognitive og psykiatriske symptomer i form av endringer i følelsesmessige reaksjoner og stemningsleie, angst, apati, tvangssymptomer og psykose.
De vanligste kognitive endringene er langsommere tenkning, redusert konsentrasjon og mental fleksibilitet, det vil si vansker med å opprettholde og bytte fokus samt tilpasse seg og finne løsninger i nye situasjoner, eksekutiv svikt inkludert problemer med å planlegge, organisere og ordne rekkefølge av egne tanker og handlinger og vurdere konsekvensene av sine valg. Hukommelsen for tidligere minner kan være godt bevart, men det kan ta tid for en person med HS å fremkalle dem.
- Som følge av redusert kognitiv funksjon i kombinasjon med motoriske vansker blir språket mindre rikt og setningsflyten blir dårligere. Det kan også være vanskelig for en person med HS å finne de riktige ordene, forklarer Selvåg.
Kommunikasjonsevnen påvirkes når det blir vanskeligere å uttrykke seg og fordi evnen til å tolke uklarheter blir nedsatt. I tillegg blir kapasiteten til å håndtere mye informasjon redusert.
- På grunn av kommunikasjonsutfordringene oppstår det lett misforståelser. Evnen til å se konsekvenser av egne handlinger eller valg svekkes, samt evnen til å tolke sosiale situasjoner og å sette seg inn i andres følelser eller opplevelse av en situasjon. Det kan føre til problemer i sosialt samspill, gi økt frustrasjon og høyne konfliktnivået i familien.
De mest vanlige psykiske symptomene ved HS er depresjon, apati, angst, økt irritabilitet med sinneutbrudd, impulsivitet, tvangstanker og tvangshandlinger, søvnforstyrrelser. Man kan også utvikle en psykotisk tilstand med vrangforestillinger og hallusinasjoner.
Depresjon
Depresjon er vanlig hos personer med HS.
- Opp mot omtrent 75% av pasienter med HS utvikler depresjon. Tidligere oppfattet man depresjonen som reaktiv, men nå vet man at det finnes flere faktorer som er vesentlig for depresjonsutvikling ved HS, bl.a. dysfunksjon og nevrontap i striatum. Genetisk interaksjon mellom gener for HS og gener for stemningslidelser er også diskutert, forteller Elena Selvåg.
Hun kan videre fortelle at depresjon hos personer med HS både over- og underdiagnostiseres.
- Flere symptomer kan man se både ved depresjon og HS, eksempelvis er manglende initiativ og nedsatt interesse for omgivelsen og apati er vanlige symptomer ved HS, men kan oppfattes som depressivt. Redusert psykomotorisk tempo i form av langsom tale og bevegelser, lang latenstid, endret/redusert ansiktsmimikk og problemer med søvn kan man se både ved depresjon og HS. Det er like lett å tolke depressive symptomer som typiske for HS og avstå fra behandling, som å tilskrive HS-symptomene depresjon og starte antidepressiv behandling som ikke vil føre fram.
Det er vanskelig å skille mellom HS og depresjon.
- Kjennskap til pasientens vanlige væremåte og atferd og en god samtale med pasient og pårørende kan være avgjørende i diagnostikken. Da pasienten kan slite med store kommunikative vansker må vi være spesielt oppmerksomme på nyoppståtte endringer i pasientens atferd. Vi må også spørre om følelsen av å være nedstemt, trist, om håpløshet og om bekymringer. De er ikke nødvendigvis til stede i grunnsykdommen.
Overlegen understreker også viktigheten av å gjøre vanlig somatisk undersøkelse og foreta en grundig gjennomgang av medisiner.
- Noen personer kan utvikler depresjon som bivirkning av nevroleptika gitt mot ufrivillige bevegelser.
Når det gjelder behandling av depresjon hos personer med HS, er både medikamentell og annen behandling er lik som ved depresjon hos andre, med unntak av at antidepressiva ofte må brukes over lengre tid og i høyere doser på grunn av større risiko for tilbakefall.
- Samtaleterapi må tilpasses pasientens kognitive funksjon og utholdenhet. Støttesamtaler med vekt på mestring og problemløsning er viktig. Sosiale aktiviteter, fysisk aktivitet og musikkterapi kan ha veldig god effekt.
Apati
Apati er et annet vanlig symptom ved HS.
- Tap av initiativ, manglende respons på stimuli fra omgivelsene, fravær av spontanitet, ideer og nysgjerrighet forekommer hos flertallet av dem med HS. Symptomene likner depresjon, men personene opplever ikke nedstemthet og håpløshet.
Det finnes ikke medikamentell behandling mot apati ved HS, slik at miljøterapeutisk behandling er mest aktuell.
- Tilrettelegging i miljøet og aktivisering er det beste man kan tilby.
Tvangssymptomer og repeterende atferd
Den erfarne alderspsykiateren har mange eksempler på det som karakteriseres som tvangssymptomer og repeterende atferd ved HS.
- Repeterende atferd kan være å gjenta samme spørsmål eller setning mange ganger, pusse tennene i en halv time, åpne og lukke dører ti-femten ganger, kle av og på eller trampe med føttene. Vi ser ritualer som å stå 20 minutter i gangen før personen kan gå ut på tur eller stå å se på seg selv i speilet i en time. Noen kan også røyke mye og ber personalet om å tenne en sigarett før den forrige er ferdig. Det finnes selvsagt også mange andre eksempler, forteller Selvåg.
I litteraturen beskrives at om lag 27% av alle pasienter med HS har slike symptomer, men Selvågs inntrykk fra klinikken er at symptomene kan være enda mere utbredt.
- Til forskjell fra mennesker med vanlig OCD, opplever ikke personer med HS sine symptomer som unormale eller ubehagelige (ego-dystone). De er derfor generelt sett lite motiverte for behandling, forteller hun.
Noen tiltak kan likevel være til hjelp.
- Av ikke-medikamentelle behandlingsmessige tiltak anbefales å forsøke å avlede pasienten, hjelpe å skifte fokus og tilby andre aktiviteter. Noen ganger går det også fint å lage avtaler. For eksempel kan man gjøre avtale om å åpne/ lukke døren fem ganger. Det er nødvendige at omgivelsene hjelper til med å lage noen rammer. Av medikamenter kan SSRI eller Anafranil være til nytte, og tillegg av antipsykotika i små doser kan forsøkes ved manglende effekt av antidepressive preparater. Jeg har mest erfaring med risperidon i lav dose ved siden av et SSRI.
Ellers maner Elena til varsomhet når det gjelder bruk av antipsykotika og andre psykotrope medikamenter grunnet høyere risiko for bivirkninger. Hun vil også trekke fram at mennesker med HS kan ha paradoksal reaksjon på benzodiazepiner, slik at den typen medisiner bør brukes med forsiktighet.
Psykose
Psykosetilstander med hallusinasjoner og vrangforestillinger kan forekomme hos personer med HS. Funksjonstapet blir ofte betydelig. Alle «vanlige» vrangforestillinger kan oppstå, som forfølgelse, grandiositet, forestillinger av depressiv eller religiøs karakter eller forestillinger knyttet til sjalusi.
- Mellom 3 og 11% av mennesker med HS får en psykose. Vi ser forskjellige varianter av psykosene hos mennesker med HS: schizofrenilignende, paranoide og stemningspsykoser. Det er større forekomst enn i befolkningen ellers, og skyldes økt sårbarhet på grunn av grunnsykdommen i hjernen, forteller Selvåg.
Medikamentell behandling skjer etter vanlige retningslinjer, men det er viktig å være oppmerksom på høyere sårbarhet for bivirkninger. Behandler må vurdere effekt og bivirkninger regelmessig og vurdere dosereduksjon eller seponering av nevroleptika når de psykotiske symptomene ikke lenger er til stede.
- Medikamenter alene er ikke god behandling. Å skape relasjoner, trygghet, struktur og gode rammer er avgjørende. Det er også viktig å finne en god balanse mellom over- og understimulering. Personer med HS må ikke skjermes i sterile omgivelser, men gis tilpassede stimuli og sosialt samvær.
Selvågs erfaring er at pasienter som er i en psykose kan få symptomlette av korrigerende erfaringer som de opplever gjennom samvær med andre mennesker.
- Nå andre rundt ikke er redde, er det lettere for personen å forstå at det ikke skjer noe farlig.
Korrigering av sansetap med briller eller høreapparat i kombinasjon med tilpasning av fysiske rammer er også viktig for å forebygge og behandle psykose. Eksempler er bedre belysning og færre gjenstander.
- Alt som gjør omgivelsene lettere å oppfatte og reduserer risikoen for feiltolkning er bra, understreker hun.
Irritabilitet, sinne, utagerende atferd
Det er dessverre ikke uvanlig at mennesker med HS utvikler irritabilitet og sinne utover i sykdomsforløpet.
- Det ligger kompliserte og sammensatte årsaker bak. Biokjemiske forandringer med reduksjon av acetylkolin og serotonin har betydning, og det kommer også strukturelle forandringer i hjernen, særlig i panne- og tinninglappene.
Elena Selvåg understreker at også den kognitive svikten, spesielt i språket og de eksekutive funksjonene, fører til svikt i mestring og evne til tilpasning.
- Språksvikten med den påfølgende kommunikasjonssvikten har stor betydning. Økt frustrasjon hos personen kombinert med lavere toleranse for stress kan uttrykkes som sinne.
Den kognitive prosesseringen og kontrollen svekkes ved HS, så den følelsesmessige responsen får mye større plass. Det blir vanskeligere å bruke tankene til å styre. Følelser kommer raskt, også sinne og irritasjon. Når omgivelsene reagerer negativt tilbake, blir det en ond sirkel.
- Underliggende temperament spiller selvfølgelig også inn. Pårørende til en pasient fortalte meg «Han har alltid vært en hissigpropp, og det ble ikke bedre da han fikk Huntington», forteller overlegen.
Diagnostikk ved agitasjon, sinne og utagerende atferd
Elena er opptatt at utfordrende atferd må utredes. Atferden er en form for kommunikasjon fra pasienten når den tradisjonelle verbale kommunikasjon blir utilstrekkelig eller forsvinner.
- Det er viktig å avklare somatiske forhold. Ubehandlet smerte, infeksjon, forstoppelse, dehydrering og urinretensjon kan gi irritabilitet og føre til utvikling av delir og utagering.
Hun anbefaler også grundig medikamentgjennomgang. Flere medikamenter har agitasjon og aggresjon som bivirkninger.
Kartlegging av psykologiske faktorer som personlighet, temperament, sviktende mestring, udekkete behov og urimelig krav fra omgivelsene kan også bidra til irritasjon og frustrasjon. Det samme gjelder fysisk miljø med mye støy eller mange synsinntrykk eller mange møbler og pyntegjenstander. Personer med HS er sårbare for overstimulering.
Psykiske tilstander som agitert depresjon, psykoser med hallusinasjoner, vrangforestillinger og betydelige angstsymptomer kan også utløse sinne og aggressiv atferd.
- Når man er blitt alvorlig syk og opplever manglende tilhørighet og fravær av meningsfulle aktiviteter, savner nærhet til andre, eller det å få bety noe for andre, er det en fortvilende opplevelse, og kan gi seg utslag i sinne. Noen pasienter har stor diskrepans mellom fysiske og kognitive symptomer, for eksempel når pasienten bevarer god motorikk og tydelig språk og samtidig har stor kognitiv svikt. Diskrepansen kan føre til at man overvurderer personens evner og har for høye krav og forventninger til personen. Det vil i sin tur skape situasjoner med opplevelse av sviktende mestring, stor frustrasjon og i verste tilfelle aggressiv atferd.
Elena anbefaler psykoedukasjon til pårørende og andre omsorgspersoner.
- Det er også viktig at mennesker med HS får omsorg på riktig nivå og i tilrettelagte omgivelser.
Psykoedukasjon vil bidra til at pårørende og ansatte i tjenestene ikke bruker krefter på å forandre det ukorrigerbare og på den måten reduserer både kognitiv og emosjonell belastning på personen med HS. Andre gode råd er å kommunisere uten negative emosjoner, senke tempoet og tilpasse forventningene.
- Vi skal ikke oppdra folk med HS. Blir det en vanskelig situasjon må vi heller ta pauser og prøve igjen senere.
Avslutningsvis ønsker hun å minne om at det er krevende både å være pårørende og å gi omsorg til mennesker med HS.
- Kompetanseøkning, veiledning og støtte er helt avgjørende, slår hun fast.